Tumore dell’endometrio, al Civico un nuovo test genetico per diagnosi più precise e tempi ridotti
Redazione 16 luglio 2026 13:55
Un nuovo test genetico che consentirà di definire con maggiore precisione la prognosi del carcinoma dell’endometrio e di individuare il trattamento più appropriato per ogni paziente, evitando in alcuni casi il ricorso a terapie oncologiche particolarmente aggressive. È quanto è stato avviato nell’unità operativa complessa di Anatomia patologica dell’Arnas Civico Di Cristina Benfratelli, diretta dalla dottoressa Elettra Unti.
L’esame per la ricerca delle mutazioni del gene Pole (Dna Polymerase epsilon catalytic subunit) viene eseguito direttamente sul tessuto tumorale delle pazienti con carcinoma dell’endometrio e completa il pannello di indagini genomiche oncologiche già effettuate dall’unità operativa. Il risultato sarà integrato nel tradizionale referto istologico, consentendo di ottenere, fin dal momento della diagnosi, una profilazione completa della neoplasia sotto il profilo istologico, molecolare, prognostico e predittivo. Le pazienti non saranno così più costrette a rivolgersi ad altre strutture per eseguire l’esame, con una conseguente riduzione dei tempi di attesa e dei costi di gestione.
Un esame previsto dalle linee guida europee
La ricerca delle mutazioni del gene Pole rappresenta un’indagine indispensabile per la moderna classificazione molecolare del carcinoma dell’endometrio ed è prevista dalle linee guida Esgo-Estro-Esp, elaborate rispettivamente dalla società europea di Oncologia ginecologica, dalla società europea di Radioterapia e oncologia e dalla società europea di Patologia. Le informazioni ottenute attraverso il test consentiranno all’oncologo di definire il migliore approccio terapeutico da adottare per la singola paziente. "La disponibilità di tale test presso la nostra azienda - afferma Walter Messina, direttore generale dell’Arnas Civico Di Cristina Benfratelli - permetterà una contrazione dei tempi del percorso diagnostico-terapeutico, ma anche un’ottimizzazione delle risorse economiche a disposizione, eliminando altresì l’esigenza di ricorrere a laboratori esterni regionali o extraregionali, come fino a oggi accaduto, consentendo una completa profilazione biomolecolare all’interno dello stesso servizio di Anatomia patologica che eroga la diagnosi".
Cos’è il carcinoma dell’endometrio
Il tumore dell’endometrio è una neoplasia che ha origine nella mucosa che riveste la cavità interna dell’utero. In Occidente rappresenta la settima causa più comune di morte per tumore tra le donne, mentre in Italia è la terza neoplasia più frequente nella popolazione femminile di età compresa tra i 50 e i 69 anni. La classificazione molecolare ha assunto negli ultimi anni un ruolo centrale nella valutazione della malattia, affiancando i tradizionali parametri basati sulle caratteristiche istologiche, sullo stadio del tumore e sull’eventuale presenza di cellule tumorali all’interno dei vasi sanguigni e linfatici.
"Il gene Pole - spiega Elettra Unti - è correlato a una proteina coinvolta nel meccanismo di riparazione dei danni del DNA che vengono progressivamente acquisiti nel corso della vita. Le mutazioni di questo gene determinano un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, tra cui quello dell’endometrio, rispetto alla popolazione generale". La ricerca delle mutazioni sul tessuto tumorale costituisce, secondo la direttrice dell’Unità operativa, "un tassello fondamentale nella classificazione molecolare del carcinoma dell’endometrio", che ha modificato anche la definizione delle classi di rischio di recidiva.
La classificazione individua quattro sottotipi molecolari: Pole ultramutated, Msi hypermutated, copy number low e copy number high. A ciascun gruppo sono associati un diverso andamento della malattia, una specifica prognosi e l’indicazione a utilizzare determinati trattamenti. "Il vantaggio connesso all’esecuzione di questo test - continua Unti - consiste nella possibilità di identificare i tumori mutati per il gene Pole. Questa informazione è importante perché, qualora dovesse emergere la mutazione, si potrebbe risparmiare alle pazienti l’adozione di terapie oncologiche aggressive". In alcuni casi può essere evitata la chemioterapia I tumori di alto grado con mutazione del gene Pole, individuati negli stadi iniziali della neoplasia, cioè negli stadi I e II, hanno mostrato più frequentemente un andamento clinico favorevole. I dati riguardano sia la sopravvivenza globale, indicata con la sigla Os, sia la sopravvivenza libera da recidiva, Rfs.
Per questo motivo, in linea generale, tali tumori possono non richiedere trattamenti adiuvanti invasivi, come la chemioterapia. La ricerca delle mutazioni patogenetiche del gene Pole e la determinazione degli altri biomarcatori prognostici e predittivi del carcinoma endometriale, tra cui la valutazione dell’instabilità microsatellitare, Msi, vengono effettuate attraverso metodiche di immunoistochimica e biologia molecolare. Gli esami sono eseguiti nella sezione di Diagnostica molecolare dell’Unità operativa complessa di Anatomia patologica del Civico.